什么是线粒体DNA消耗综合症?Alfie Evans有吗?



  • 2019-06-07
  • 来源:永利国际官网

在不足2岁的时候,英国婴儿Alfie Evans引起了全世界的关注。 埃文斯有一种未确诊的神经系统疾病,导致他癫痫发作并失去了自己走路,说话和吃饭的能力。 他的父母想带他回家,但医院希望让他留在姑息治疗中。

目前还不清楚阿尔菲的病情是什么,已经摧毁了大脑中70%以上的白质。 Alfie可能有极其罕见的病症,称为线粒体DNA耗竭综合征或MDDS。 据“ 报道,如果是这样的话,他将成为世界上第17位被诊断患有这种疾病的人。

Alfie_Evans_Protestors 4月26日,Alfie Evans的支持者在英国利物浦的Alder Hey儿童医院外面举行了一个标志.Evans的父母想带他去意大利治疗未确诊的疾病,但是上诉法院阻止了它。 Anthony Devlin / Getty Images

据英国新闻媒体报道,一名儿童癫痫专家告诉法庭,Alfie没有任何线粒体疾病。 大奥蒙德街医院的Helen Cross专家指出,除了癫痫发作外,脑电图扫描显示Alfie大脑没有活动。

尽管如此,Alfie的许多症状似乎与患有MDDS的人的症状相似。 去年,在同一家医院,一名名叫查理格拉德的婴儿被诊断出患有这种疾病并且发生了 。

Alfie不太可能患有MDDS,这实际上是一组可以以不同方式影响细胞的条件。 它始于线粒体,被称为“ ”。这些细胞器具有自己的DNA,它们将氧转化为三磷酸腺苷或ATP,这是细胞内能量转移的组成部分。

据Frontline Genomics称 ,MDDS会导致线粒体DNA问题,使ATP生产变得困难。 没有足够ATP的人可能没有能量移动或说话太多,身体中的不同器官会恶化。

另一种形式的MDDS主要影响大脑。 这一个首次出现在婴儿期,可能导致学习延迟,癫痫,异常运动和运动技能丧失,产生类似于Alfie所经历的症状。

三天前,医生让阿尔菲脱离了生命的支持,令人惊讶的是,他仍然独自呼吸。 他的父亲建议如果接受治疗,Alfie可以活 。




    • 娱乐排行