家庭基因检测模糊了患者和消费者之间的界限



  • 2019-06-07
  • 来源:永利国际官网

擦拭你的脸颊和吐痰到小瓶可以打开一个全新的世界。 将您的样品送到像Ancestry这样的基因检测公司,您可以了解您的祖先来自哪里。 但是,通过告诉人们他们的祖先居住在哪些国家的行业开始转向医学领域 - 一些基因检测公司也可以判断你是否携带与癌症,阿尔茨海默氏症和糖尿病等严重疾病相关的基因。

然而,随着科学家继续困惑我们的DNA并且世界变得越来越数字化,私人基因测试公司将在医疗保健中扮演一个棘手的角色,模糊了患者和消费者之间的界限。

与发现你与来自意想不到的国家的人分享血液不同,一系列潜在危险的DNA突变不是人们对自己保留的那种信息。 私人基因检测的结果已经开始从起居室泄漏到临床环境中。

英国的首席执行官兼联合创始人谢尔盖穆西恩科(Sergey Musienko)举了一个假设的例子,说明一对夫妇正试图生孩子。 在遗传测试服务的帮助下,这对夫妇发现他们都带有一个隐性基因,用于囊性纤维化,可能会传染给他们的宝宝。 在这种情况下,这对夫妇会知道彼此和他们的医生讨论此事。

“当然,这里的目标是让人们了解自己,”Musienko告诉新闻周刊

祖先的信息不能在这项健康运动中打折扣。 的首席执行官兼联合创始人Anne Wojcicki指出,很多参加公司DNA测试的人都发现他们不知道存在的犹太血统。 了解这些根源可能会导致某人接受BRCA1和BRCA2基因突变的筛查,这些突变在德系犹太人社区更为常见,并使人们患乳腺癌的风险更高。 23andMe现在 。

该公司可以“帮助开启一个消费者更多地成为医疗保健合作伙伴的时代,他们有能力负责预防病情,”Wojcicki说。

预防病症不仅仅是寻找潜在有害的基因突变并与医生交谈。 Musienko指出了等疾病,人们通常随着年龄的增长而发展。 了解遗传倾向可能会刺激某人改变生活方式,降低疾病风险,例如减肥,戒烟和更好地控制糖摄入量。

Wojcicki认为,在私人基因测试揭示人们的内在构成后,她的公司将转变为与患者和各种医疗保健提供者合作的倡导角色。

Atlas DNA Test 人们可以将他们的DNA样本送到像Atlas Biomed这样的私人公司进行测试。 Atlas Biomed

“如果你想要有很好的医疗保健,你必须为自己辩护,”Wojcicki说。 “获得最佳成果的人是那些参与度最高的人,而且是......最狡猾的人,”她补充说,指的是关于最大声的车轮获得油脂的谚语。

Wojcicki建议有一天23andMe可以帮助人们找到最适合他们需求的医院,以更快的速度和效率访问他们自己的医疗记录,并导航计费系统。

“你不是一个主题......你想拥有自己的信息,”她说。 “我们试图让人们了解他们实际上是在负责。”

她说,一旦人们知道如何轻松获取医疗信息,事情就会发生变化。 易于访问可以追溯到分析人类DNA的最初任务,并向他们展示微观层面上正在发生的事情。

然而,这并非没有陷阱。 加州大学圣路易斯分校的教授说,虽然对致病基因突变的了解有助于将人们与他们所需的医疗保健联系起来,但私人基因检测可能会降低医疗保健的效率 - 这个行业已经 。弗朗西斯科药学院。

“我们发现...患者和消费者并不真正了解个性化医疗。 他们并不真正了解基因测试,“菲利普斯说,他也是医疗保健新兴技术方面的专家。 “我们看到各种基因检测的扩散,从真正有益的那些只是娱乐的。 我认为普通消费者很难说出差异。“

菲利普斯表示,可能会出现这样的情况,即消费者发现自己面临各种疾病的风险,并且即使他们没有理由担心,也会急于去看医生。

“根据想要第二意见的人或基于结果的额外测试,可能存在下游额外费用,”她说。

教授说,基因突变并不总是有害的,因此公司必须平衡其结果与心中的结果。 虽然DNA变异很重要,但它们只是与其他许多人互锁而构建一个完整的人类。

另一个值得关注的问题是私人基因检测的全面讨论,结果因公司而异。

cheek-swab 送到私人公司进行基因检测的DNA样本可以揭示有关潜在有害基因突变的信息。 路透社/韦德佩恩

“主要是人们需要了解他们正在获得什么,正在进行哪些测试,他们在寻找什么,测试的质量是什么。”菲利普斯说。 “任何类型的测试都是如此。”

这些警示词对于更多人来说可能很重要,因为这种测试扩展并且作为在临床环境中检查基因的低成本,家庭替代品变得更具吸引力。

“人们正在选择传统医疗服务的便利性,”Wojcicki说,并补充说,这些选择可以减轻该国医疗保健基础设施的部分负担。 “人们希望找到随时可用的护理。”

Musienko强调医生仍然需要在这个过程中发挥核心作用,同时回应了患者控制和他们想要改变的情绪。 他提到预防疾病和保持健康进入老年的“新需求”,而不仅仅是治愈现有的疾病。

他说:“预防这种疾病比治疗疾病的后果要容易得多。” 医疗保健正在“转移到人们甚至还没有患者的阶段,而这只是一个想要长时间保持健康的人。”

菲利普斯说,在一天结束时,人们只需知道他们正在进行什么。

“我认为应该告知消费者。 做一些有趣的事情是一回事,比如想知道你的祖先来自哪里,但你可能想要做好准备,以获得你觉得令人不安或者你可能不想知道的信息。“




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